Sàng lọc sơ sinh - Khởi đầu trọn vẹn

Thứ tư - 30/08/2023 22:23

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thăm khám và thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài trước khi chúng có triệu chứng. Đó là các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh…

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
1. Khám tổng quát
- Qua thăm khám, trẻ sẽ được phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến hình thể như tật chân khoèo, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh…
2. Đo thính lực
- Giúp tầm soát khiếm thính bẩm sinh, thực hiện 24 – 48 giờ sau sinh hoặc trước khi xuất viện.

3. Đo độ bão hoà oxy qua da
- Giúp phát hiện 1 số bệnh tim bẩm sinh phức tạp cần phải can thiệp sớm.
4. Lấy máu gót chân
- Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu được tiến hành xét nghiệm. Thời điểm lấy máu tốt nhất là 48-72 giờ sau sinh. Việc lấy máu sớm hơn có thể thực hiện trong một số trường hợp như trẻ xuất viện sớm, tuy nhiên có thể cần kiểm tra lại lần 2. Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành với giá trị xét nghiệm không thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.
- Đối với trẻ sinh non vẫn có thể lấy mẫu xét nghiệm, tuy có nhiên cần lấy mẫu lặp lại và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định cụ thể cho từng trường hợp.
Hiện nay, khoa Phụ Sản bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Trị đã triển khai gói sàng lọc lấy máu gót chân Babysure chuẩn hoá từ sàng lọc đến chẩn đoán.

Lợi ích khi thực hiện Babysure:
- Phát hiện sớm các rối loạn nội tiết - chuyển hoá di truyền ngay khi bé chào đời.
- Điều trị kịp thời, hạn chế các biến chứng, di chứng không hồi phục.
- Giảm thiểu tử vong sơ sinh, gánh nặng cho gi đình và xã hội.

Vậy xét nghiệm lấy máu gót chân sơ sinh tầm soát những bệnh nào?
Thiếu men G6PD
Thiếu hụt men G6PD gây tình trạng thiếu máu tán huyết, vàng da sơ sinh và có thể gây tổn thương não không hồi phục.

Dị ứng sữa (Rối loạn chuyển hóa Galactose)
Trẻ sơ sinh không dung nạp với galactose trong sữa có thể dẫn đến đục thuỷ tinh thể, chậm phát triển tâm thần vận động, có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
Bệnh dẫn đến thiếu hụt men giúp chuyển hóa phenylalanine. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây nên tổn thương não không hồi phục, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ.
Suy giáp bẩm sinh
Bệnh gây rối loạn hình thành tuyến giáp, có biểu hiện: phù niêm, vàng da, chậm lớn. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì sẽ gây chậm phát triển tâm thần vận động, đần độn ở trẻ.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Thể mất muối: giảm natri, tăng kali máu, mất nước, giảm huyết áp, chậm tăng cân, hạ đường huyết.
Thể nam hóa đơn thuần: biểu hiện nam hóa ở bé gái như phì đại âm vật, hai môi lớn dính nhau. Ở bé trai biểu hiện dậy thì sớm.
Lấy máu gót chân sơ sinh có nguy hiểm không?
Xét nghiệm sàng lọc sau sinh bằng việc lấy máu gót chân của trẻ hoàn toàn không gây nguy hiểm. Trên lý thuyết thì lấy máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được các xét nghiệm cần thiết. Tuy nhiên, thông thường các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần thiết để thực hiện đủ các xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận có lớp da dày, kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.
Kính chúc quý mẹ bầu có một thai kỳ khoẻ mạnh và tràn đầy niềm vui!

Tác giả bài viết: BS Lê Anh Công - Khoa Phụ Sản bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Trị