HEMOPHILIA

Thứ ba - 02/04/2024 02:43

1. HEMOPHILIA LÀ GÌ?
Hemophilia là một bệnh rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của các yếu tố đông máu trong huyết tương: thiếu hụt yếu tố VIII gây bệnh hemophilia A, thiếu hụt yếu tố IX gây bệnh hemophilia B.
Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở khắp các vị trí trên cơ thể, nhưng hay gặp nhất là ở khớp và cơ. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, người bệnh hemophilia hoàn toàn có thể có được cuộc sống bình thường, ngược lại, nếu được chẩn đoán muộn họ sẽ bị các biến chứng do chảy máu tái phát nhiều lần gây ra, trở thành người tàn tật, thậm chí chết sớm.

Theo ước tính của Liên đoàn Hemophilia Thế giới (World Federation of Hemophilia - WFH), toàn thế giới có khoảng 400.000 người mắc hemophilia, trong đó còn tới 75% chưa được chẩn đoán và điều trị đầy đủ. Ước tính tại Việt Nam có khoảng 10.000 người bệnh và khoảng 50.000 người mang gen bệnh.
2. ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN
Hemophilia là bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Qua nghiên cứu người ta thấy gen sản xuất yếu tố VIII nằm tại vị trí 28 trên cánh dài nhiễm sắc thể X và gen sản xuất yếu tố IX nằm ở vị trí giữa 27.1 và 27.2 trên cánh dài nhiễm sắc thể X, di truyền lặn vì vậy đa số người bị bệnh là nam giới, còn phụ nữ là người mang gen bệnh.
Có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.
Gen gây bệnh nằm trên Nhiễm sắc thể giới tính X. Các trường hợp xảy ra:

Trường hợp cả cha và mẹ đều bị bệnh rất hiếm khi xảy ra. Người nữ mang gen bệnh sẽ không biểu hiện bệnh mà chỉ mang gen và truyền bệnh cho thế hệ sau.
Hiện nay có thể xác định được phần lớn người mang gen bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN).
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Chẩn đoán xác định
a. Lâm sàng
- Bệnh nhân thường là nam giới.
- Bệnh nhân dễ bị bầm tím từ khi còn nhỏ, chảy máu lâu cầm, tái phát nhiều lần ở nhiều vị trí: chân răng, mũi, vết thương, đái máu, đi ngoài ra máu, đặc biệt hay bị ở khớp và cơ, có tính chất lặp lại ở một cơ, một khớp.
- Chảy máu kéo dài bất thường sau chấn thương hoặc phẫu thuật.
- Bệnh nhân thường có biến dạng khớp, teo cơ do chảy máu nhiều lần ở khớp.
- Tiền sử gia đình: có người nam giới liên quan họ mẹ bị chảy máu lâu cầm.
b. Xét nghiệm
- APTT kéo dài.
- Định lượng yếu tố VIII: giảm dưới 40% (Hemophilia A).
- Định lượng yếu tố IX: giảm dưới 40% (Hemophilia B).
- Các xét nghiệm: số lượng tiểu cầu, PT, TT, fibrinogen, định lượng yếu tố von Willebrand trong giới hạn bình thường.
3.2. Chẩn đoán mức độ
Căn cứ vào nồng độ yếu tố VIII/IX cơ sở của bệnh nhân, người ta chia thành 3 mức độ:
- Mức độ nặng (nồng độ yếu tố VIII/IX dưới 1 %): Bệnh nhân thường có xuất huyết tự nhiên, không liên quan đến chấn thương và thường được phát hiện sớm khi trẻ tập đi.
- Mức độ trung bình (nồng độ yếu tố VIII/IX từ 1 % đến 5 %): Bệnh nhân thường bị chảy máu một cách tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ, biểu hiện bệnh cũng xuất hiện muộn hơn.
- Mức độ nhẹ (nồng độ yếu tố VIII/IX từ trên 5 % đến dưới 40 %): Chảy máu thường chỉ xuất hiện sau chấn thương nặng hoặc sau phẫu thuật.
3.3. Chẩn đoán phân biệt
- Hemophilia A với bệnh von Willebrand.
- Hemophilia với các nguyên nhân khác gây kéo dài APTT.
4. CHẨN ĐOÁN NGƯỜI MANG GEN HEMOPHILIA
4.1. Người phụ nữ chắc chắn mang gen thỏa mãn ít nhất 1 trong 4 điều kiện sau:
- Có ít nhất 2 con trai bị bệnh.
- Có bố bị hemophilia.
- Có 1 con trai bị bệnh và có ít nhất 1 người đàn ông trong họ mẹ bị bệnh.
- Có 1 con trai bị bệnh và trong gia đình họ mẹ có ít nhất 1 người được chẩn đoán là người mang gen bệnh.
4.2. Người phụ nữ có khả năng mang gen khi thỏa mãn một trong 3 điều kiện sau:
- Có 1 con trai bị bệnh và trong gia đình không có ai bị bệnh cũng như mang gen bệnh.
- Có ít nhất 1 người đàn ông trong họ mẹ bị bệnh và không có con trai bị bệnh.
- Có mẹ, dì, chị em ruột, chị em họ, bà ngoại, cháu gái... là người mang gen.
5. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THAI NHI MANG GEN HEMOPHILIA
Đối tượng: Là những phụ nữ mang gen hoặc có khả năng mang gen bệnh hemophilia đang có thai.
Phương pháp: Xét nghiệm ADN của thai nhi bằng sinh thiết gai rau ở tuần thai thứ 9 đến tuần thứ 14, hoặc chọc hút tế bào nước ối ở tuần thai thứ 16 đến tuần thứ 20.
6. ĐIỀU TRỊ
- Cần áp dụng PRICE để bảo vệ và hỗ trợ cầm máu (PRICE: Protect = bảo vệ, Rest = nghỉ ngơi, Ice = chườm đá, Compression = băng ép, Elevation = nâng cao vị trí tổn thương).

Bảo vệ	Sử dụng các biện pháp bảo vệ như: tránh trơn trượt, giữ môi trường sống an toàn, tránh té ngã...
Nghỉ ngơi	Trong thời gian chảy máu cần hạn chế vận động, đặc biệt là vận động cơ, khớp bị chảy máu.
Chườm đá	Nên áp dụng sớm khi có dấu hiệu đầu tiên của chảy máu, thời gian chườm 20 phút, tiến hành mỗi 4-6 giờ đến khi giảm đau và giảm sưng.
Băng ép	Nên áp dụng sớm ngay khi có biểu hiện chảy máu. Băng ép giúp làm tăng áp lực trong bao khớp cũng như cơ làm hạn chế chảy máu.
Nâng cao vị trí tổn thương	Ngay lập tức nâng vị trí tổn thương lên cao hơn so với tim để hạn chế sưng và đau.

- Bổ sung tác nhân đông máu định kỳ đối với các trường hợp có kiểu hình nặng để ngăn chặn các đợt chảy máu tự nhiên xảy ra.
- Khi bị chảy máu cần bổ sung yếu tố VIII hoặc yếu tố IX đủ để cầm máu càng sớm càng tốt, tốt nhất trong vòng 2 giờ kể từ khi có chảy máu. Nếu nghi ngờ chảy máu cần điều trị ngay.
- Nồng độ yếu tố VIII hoặc yếu tố IX cần đạt phụ thuộc vào vị trí chảy máu, mức độ chảy máu và mục đích điều trị (để cầm máu hay ngăn ngừa chảy máu, ngăn ngừa chảy máu khi mổ ...).
- Không dùng thuốc ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu, hạn chế tối đa việc tiêm bắp.
Bệnh hemophilia kéo dài suốt đời, chi phí điều trị cao và liên quan đến nhiều chuyên khoa, do vậy người bệnh hemophilia rất cần được phát hiện sớm và quản lí tốt để có thể kéo dài tuổi thọ, giảm tỉ lệ tàn tật và có được cuộc sống như người bình thường với chất lượng tốt.
Tài liệu tham khảo:

1. Quyết định 472/QĐ-BYT (2024) Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị, quản lý người bệnh Hemophilia.

2. A. Miguel Escobar and S.Key Nigel (2016). Hemophilia A and Hemophilia B, Williams Hematology, Chapter 123, McGrow - Hill Medical, USA, 2113 – 2132.

Tác giả bài viết: Bs. Bùi Ngọc Hoàng