Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Quảng Trị

Thứ tư - 18/10/2017 22:28

Sàng lọc trong quý I của thai kỳ giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18,13 và chẩn đoán được các dị tật lớn của thai như thai vô não, hở thành bụng...

1. Hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18, 13 là gì?
Hội chứng Down và thể tam nhiễm sắc thể 18, 13 là những trường hợp bất thường của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào. Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21. Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn được gọi là hội chứng Edwards do thừa 1 nhiễm sắc thể 18 và thể tam nhiễm sắc thể 13 còn được gọi là hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể 13. Tình trạng này làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần.
2. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ là gì?
Sàng lọc quý I của thai kỳ được thực hiện khi tuổi thai được từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ được thực hiện qua siêu âm thai nhi và một số xét nghiệm máu của mẹ để phát hiện nguy cơ thai nhi bị một số loại dị tật bẩm sinh nhất định. Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của 2 loại prôtêin là freeBeta hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A (pregnancy asscociated plasma protein-A). Sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13.
3. Những thai phụ nào nên tham gia sàng lọc quý I?

Bất cứ thai phụ nào sinh con đề có nguy cơ mắc bệnh vì vậy tất cả thai phụ đều nên tham gia sàng lọc quý I. Trong đó những thai phụ cần chú trọng nhất là:Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Thai phụ có tiền sử bị sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh. Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Pateau, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy…Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống. Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại. Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.

4. Siêu âm được dùng để làm gì trong sàng lọc ở quý I của thai kỳ?

Siêu âm được sử dụng để đo chiều dài đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai và đo chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và phát hiện nhiều dị tật nặng xuất hiện sớm trong giai đoạn này như thai vô não, tật hở thành bụng.... Ngoài ra siêu âm còn được dùng để xác định xương mũi của thai nhi, sự không có mặt của xương mũi của thai nhi làm tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

Siêu âm đo độ mờ da gáy Xét nghiệm máu mẹ

5. FreeBeta hCG là chất gì?
FreeBeta hCG là một thành phần trong cấu trúc của hoocmôn hCG (human chorionic gonadotropin). HCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. HCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. HCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là (alpha) và (bêta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I của thai kỳ.
6. PAPP-A là chất gì?
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycôprôtêin do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm.
7. Kết quả sàng lọc trong quý I của thai kỳ có cho phép khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không?
Khi tham gia sàng lọc quý I, bác sỹ sẽ dựa và kết quả siêu âm và kết quả xét nghiệm máu và dựa vào phần mềm chuyên biệt để tính toán nguy cơ mắc bệnh cho mỗi thai phụ.
Vì vậy sàng lọc quý I không cho phép khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 mà chỉ cho phép kết luận về nguy cơ thai mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 mà thôi.
8. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi tăng nguy cơ, điều này nghĩa là gì?
Kết quả sàng lọc cho thấy có sự gia tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không có nghĩa là thai nhi đã được chẩn đoán mắc trường hợp bất thường nhiễm sắc thể đó mà chỉ đơn giản là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tăng cao. Nhân viên sẽ tư vấn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhai hoặc lấy nước ối để xét nghiệm tế bào của thai nhi, những xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác tới 99,9% thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể.
9. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi không bị tăng nguy cơ, điều này nghĩa là gì?
Kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13. Tuy nhiên kết quả sàng lọc không thể loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và các bất thường khác của nhiễm sắc thể. Thai phụ cần tiếp tục khám thai thường quy để theo dõi thai kỳ.
10. Tại sao cần phải kết hợp cả siêu âm và phân tích máu mẹ trong sàng lọc ở quý I?
Độ mờ da gáy của thai nhi thay đổi theo tuổi thai và nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể được tính không chỉ dựa trên chiều dày của độ mờ da gáy mà còn dựa trên tuổi và cân nặng của mẹ, tiền sử của những lần mang thai trước... Để giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính ( thai bình thường nhưng sàng lọc tăng nguy cơ) cần phối hợp với việc phân tích các chất freeBeta hCG và PAPP-A trong máu mẹ. Sự phối hợp này làm giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 8,3% nếu như chỉ sử dụng sàng lọc bằng siêu âm xuống còn 2,4% và tăng tỷ lệ phát hiện từ 80% lên tới 95%.
11. Sàng lọc quý I có gây hại gì cho thai phụ và thai nhi không?
Sàng lọc quý I sử dụng siêu âm và xét nghiệm máu mẹ. Đến nay chưa có công bố nào về tác hại của siêu âm lên thai vì vậy sàng lọc quý I là an toàn cho thai nhi. Việc lấy máu người mẹ chỉ một số lượng nhỏ nên cũng không gây khó chịu nhiều cho thai phụ.
Để sinh ra con khỏe mạnh mỗi thai phụ nên tham gia sàng lọc trước sinh.

Tài liệu tham khảo:
1. Bộ Y Tế (2010), "Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh" Quyết định số 573 quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Bộ Y Tế.
2. Đại học Y Dược Huế, Trung tâm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (2010), "Hướng dẫn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh", trang 1-43.
3. The Fetal Medical Foudation, "Education 11-13 weeks scan", https://fetalmedicine.org/education/the-11-13-weeks-scan

Tác giả bài viết: Bs Trần Đình Lực - Khoa Phụ Sản, Bệnh viện đa khoa tỉnh Quảng Trị